Análisis genómico del cáncer de próstata en una población latinoamericana. Estudio del mundo real.

Este estudio (https://ascopubs.org/doi/pdf/10.1200/GO.24.00072) retrospectivo y multicéntrico tiene como objetivo describir las características genómicas de pacientes con cáncer de próstata metastásico (mPC) en una población de América Latina. Incluyó a 349 pacientes de 12 centros académicos en cinco países. El análisis genómico se realizó en 233 pacientes en el escenario de cáncer de próstata resistente a la castración metastásico (mCRPC),mientras que solo 115 fueron evaluados en la fase de cáncer de próstata metastásico sensible a hormonas (mHSPC).

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Se identificaron mutaciones somáticas y/o germinales en el 83.09% de los pacientes, y el 13.18%presentaba al menos una mutación accionable, de las cuales solo el 5.1% de las mutaciones fueron categorizadas como ESCAT I-II. De todas estas mutaciones accionables solo dos de seis pacientes con mutaciones BRCA fueron tratados con inhibidores de la poli-ADP-ribosa polimerasa (PARP).

Puntos fuertes:

1. Tamaño de la muestra: Es uno de los estudios más grandes en     América Latina sobre el análisis somático en pacientes con cáncer de     próstata metastásico.
2. Diversidad: Involucra múltiples centros de cinco     países, proporcionando un panorama realista y variado de la región.
3. Mutaciones accionables: La identificación de mutaciones     accionables en un 13.18% de los pacientes y un incremento al 26.8% al     considerar tanto mutaciones somáticas como germinales es un hallazgo     relevante para la medicina personalizada.
4. Incorporación de nuevas terapias: Los resultados destacan la importancia     de los inhibidores de PARP para aquellos con mutaciones BRCA.

Debilidades:

1. Acceso limitado a terapias dirigidas: Aunque se identificaron mutaciones BRCA, el acceso limitado a terapias dirigidas, como los inhibidores de PARP,     puede haber afectado los resultados clínicos.
2. Bajo número de pacientes con consejo     genético: Solo el 8.2% de los pacientes tuvo acceso a asesoría genética, lo que subraya la falta de recursos para un adecuado seguimiento genético.
3. Subrepresentación de mHSPC: La mayoría de los análisis se realizaron en pacientes con mCRPC (66.6%), lo que limita la generalización de los  resultados en fases más tempranas de la enfermedad.
4. Variantes de mutaciones de significancia     incierta (VUS): Un 24.6% de los pacientes fueron diagnosticados con VUS, lo que plantea un desafío     en la interpretación y el uso clínico de estos resultados.

En conclusión, este estudio aporta información valiosa sobre el panorama genómico del cáncer de próstata avanzado en América Latina, pero resalta la necesidad de mayor acceso a terapias dirigidas y a asesoramiento genético.

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